Diagnóza dystónia

Predpokladám, že niektorí a niektoré z vás, ak nie väčšina, ktorí si čítate tieto riadky, už o svojej diagnóze máte dostatočné informácie. Poskytli vám ich váš lekár či vaša lekárka (neurológ či neurologička) potom ako vám stanovili diagnózu, alebo ste navštívili „Univerzitu Google“ a dodatočne ste si zistili informácie sami. Nikdy predtým ani vy, ani nikto z okolia či rodinných príbuzných o tejto diagnóze pravdepodobne nepočul, a tak premýšľate nad tým, odkiaľ sa vzala u vás, pričom s objasnením dôvodov jej vzniku vám nepomohli ani odborní lekári a odborné lekárky.

Niektorí pacienti a niektoré pacientky, ktorí trpia dystóniou, prekonali ochorenie alebo zranenie, pri ktorom došlo k poškodeniu bazálnych ganglií (časť mozgu zodpovedná za koordináciu pohybu). Vtedy sa hovorí o sekundárnej dystónii. Vo väčšine prípadov je však príčina tohto ochorenia neznáma. Ak nie je možné identifikovať príčinu tohto stavu, ide o primárnu, či idiopatickú dystóniu. Dystónia, ktorá sa vyvinie v detstve je často zdedená. Existuje 50% šanca, že dieťa zdedí gén spôsobujúci dystóniu po rodičovi, aj keď zdedený gén nevyhnutne neznamená, že sa u neho počas života ochorenie vyvinie. Dystónia, ktorá sa prejaví v dospelosti, môže byť tiež zdedená. Je to však v mnohých prípadoch ťažké potvrdiť, keďže členovia rodiny mohli mať napríklad len mierne príznaky ochorenia, nikdy nevyhľadali lekársku pomoc alebo ich dystónia bola chybne diagnostikovaná. Ochorenie nie je príbuzné Parkinsonovej chorobe či svalovej dystrofii, aj keď symptómy sa niekedy môžu javiť ako podobné.

Podľa príznakov, ktoré ako pacienti a pacientky s dystóniou zažívate, už viete, že dystónia je neurologická porucha, ktorá ovplyvňuje hybnosť. Dochádza k mimovoľnému sťahovaniu svalov, ktoré spôsobuje abnormálne pohyby a pozície. Dystónia si podobne ako mnohé iné ochorenia nevyberá a postihuje ženy, mužov, ako aj deti. Ženy však postihuje trikrát častejšie ako mužov. Toto ochorenie patrí spolu s Parkinsonovou chorobou a tremorom k najčastejšej neurologickej poruche hybnosti. Vyskytuje sa šesťkrát častejšie ako svalová dystrofia, ALS či Huntingtonova choroba. Posledné štatistiky uvádzajú, že týmto ochorením len v Európe trpí približne 500 000 osôb, pričom číslo môže byť ešte vyššie, keďže sa predpokladá, že veľa prípadov nebolo správne alebo vôbec diagnostikovaných. Prejavy dystónie sa môžu u jednotlivých pacientov a pacientiek líšiť, čo diagnostiku ešte viac sťažuje. Častokrát je zamieňaná so stresom, stuhnutosťou šije či psychickým ochorením. Samotné ochorenie nemá vplyv na dĺžku života pacientov a pacientiek ale výrazne negatívne ovplyvňuje ich každodenný život kvôli pocitu bolesti a diskomfortu, čo často vedie k skľúčenosti a depresii.

Dystónia môže postihnúť jednu časť tela alebo niekoľko rôznych oblastí. Fokálne dystónie sú najbežnejšou formou tohto ochorenia a postihujú iba jednu časť tela. Patrí medzi ne cervikálna dystónia (alebo spastická tortikolis), čiže dystónia svalov šije, ktorá spôsobuje stočenie krku do strany, jeho naklonenie, zvrátenie či tras. Práve pomoci pacientom a pacientkám s týmto typom dystónie sa venuje táto stránka.

Typy cervikálnej dystónie

tipycerviklnejdystniespopisompng

Dystónia postihuje aj svaly v okolí očí, vtedy ide o blefarospazmus. Pri oromandibulárnej dystónii je postihnuté svalstvo čeľustí, jazyka a úst. Laryngeálna dystónia postihuje hlasivky. Pri kraniálnej dystónii (angl. Meige’s Syndrome) ide o kombináciu dvoch predchádzajúcich dystónií, postihnuté sú súčasne svaly okolo očí, ako aj svalstvo čeľustí, jazyka a úst. Pri tzv. pisárskom kŕči (angl. writer´s cramp) znemožňuje dystónia písanie. V prípade segmentálnej dystónie ide o postihnutie určitej oblasti tela, napríklad krku a ruky. Hemidystónia postihuje ruku a nohu na jednej strane tela. Multifokálna postihuje mnoho rôznych častí a generalizovaná postihuje väčšinu tela, spravidla nohy a chrbát (trup).

V súčasnosti neexistuje liečba dystónie ale medicína dokáže u niektorých pacientov a pacientiek symptómy minimalizovať. Nejde však o trvalé riešenie a zvolené medicínske postupy je po nejakom čase nevyhnutné opakovať (napr. v prípade aplikácie botulotoxínu). Pacienti a pacientky s dystóniou podstupujú pre zmiernenie symptómov okrem botulotoxínu aj medikamentóznu liečbu, či operácie (napr. hĺbková stimulácia mozgu). Veľmi málo sa však v slovenských reáliách, najmä v prípade cervikálnej dystónie, hovorí o fyzioterapii ako jednej z veľmi účinných metód pre zmiernenie symptómov tohto ochorenia v prípade, že je vykonávaná správnym spôsobom a na dennej báze. Práve táto forma dystónie môže spôsobovať nielen veľké bolesti a diskomfort, ale pre pacientov a pacientky môže byť aj veľmi stresujúca a ťažko sa s ňou psychicky vyrovnávajú, keďže pre abnormálne pozície hlavy je komunikácia s okolím veľmi sťažená a okolie reaguje rôzne v prípade, že sa s diagnózou stretli prvýkrát. Pacienti a pacientky s touto diagnózou pociťujú aj zahanbenie (nechcú chodiť medzi ľudí), problémy sú aj s pohybom v exteriéri, keďže je sťažené nielen prechádzanie cez cestu, šoférovanie, ale aj obyčajná chôdza, pri ktorej je nevyhnutné dávať pozor na oproti idúcich chodcov.

V prípade cervikálnej dystónie ide o fokálnu dystóniu šije, ktorá spôsobuje mimovoľné sťahy šijových svalov, a tým dochádza k abnormálnym pohybom a pozíciám šije a hlavy. Pohyby môžu viesť k stočeniu hlavy a šije (tortikolis), k nakloneniu hlavy dopredu (antekolis), dozadu (retrokolis) či do strany (laterokolis). Príznaky sú rôzne, od miernych až po závažné, pričom pacienti a pacientky pociťujú bolesti nielen v oblasti krčnej chrbtice, ale bolesť môže vyžarovať aj do rúk, nôh a driekovej časti. Často sa pridružia bolesti hlavy ale niektorí pacienti a pacientky môžu pociťovať aj bolesti čeľuste či iných častí tela. U niektorých pacientov a pacientiek sa cervikálna dystónia vyvinie do štádia, v ktorom ostane a nemá tendenciu k progresii, u iných sa môže vyvinúť do veľmi bolestivého a vážneho stavu. Ochorenie má individuálne odlišnosti. V niektorých prípadoch sa môže zhoršovať počas asi piatich rokov a potom sa jeho postup zastaví. V iných prípadoch nedochádza takmer k žiadnej progresii. Keďže sa prípady cervikálnej dystónie líšia, je ťažké presne určiť, ako sa bude ochorenie vyvíjať. Medzi faktory, ktoré môžu prispieť k spusteniu ochorenia patrí popri úrazoch aj skolióza, užívanie niektorých liekov, oslabené svalstvo, zlá životospráva a dlhodobý stres, emocionálna trauma, u žien pôrod či menopauza, ale v niektorých prípadoch napríklad aj ochorenie akým je chrípka. 

Ako som spomínala na začiatku, na internete je možné nájsť množstvo informácií o tejto diagnóze, informácií o účinnej fyzioterapii, ktorá môže výrazným spôsobom zmeniť priebeh a stav tohto ochorenia, je veľmi málo. Vychádzajúc z osobnej skúsenosti viem, ako sa fyzioterapia podceňuje aj zo strany odborných lekárov, ktorí poskytujú pacientom rýchle, ale menej účinné riešenie. Súčasne na Slovensku neexistuje systematický fyzioterapeutický program, ktorý by zohľadňoval potreby a problémy, ktorými trpia pacienti s dystóniou. Na druhej strane často pacientky a pacienti očakávajú od lekárov a lekáriek, že ich rýchlo vrátia do pracovného života, ale práve s touto diagnózou je možné „skamarátiť sa“ či „skrotiť ju“ len vtedy, ak porozumieme jej potrebám a to sa stane len postupne a pomaličky, ale výsledok stojí za to. Práve táto stránka sa bude snažiť previesť vás cestou, ktorou som prešla ja a už aj niekoľko iných pacientov a pacientiek na Slovensku. Nebude to trvať týždne, niektorým ani mesiace, ale žiť s dystóniou bez symptómov (angl. in ongoing recovery) je možné.

https://dystonia-europe.org/about-dystonia/dystonia/

http://www.aans.org/patient%20information/conditions%20and%20treatments/dystonia.aspx

https://www.slovenskypacient.sk/dystonia-choroba-ktora-zatvara-oci/

http://www.ipsen.sk/informacie-pre-siroku-verejnost/poruchy-hybnosti/vseobecne-poruchy-hybnosti-svalov